domingo, 19 de junho de 2011
sábado, 11 de junho de 2011
Mais de 400 bombeiros detidos no Rio são soltos em Niterói Publicidade
Cerca de 400 bombeiros que estavam presos desde o último sábado (4) no quartel de Charitas, em Niterói (RJ), foram soltos na manhã de hoje. O grupo deve se encaminhar para a Alerj, onde outros bombeiros acampam em protesto desde as prisões.
Deixaram o local apenas os bombeiros que receberam alvará de soltura. Dez deles ainda não deixaram o quartel porque seus alvarás foram entregues com problemas e devem ser refeitos para permitir a liberação.
Os nove líderes do movimento, que estavam presos no Grupamento Especial Prisional, em São Cristóvão, na zona norte do Rio, foram soltos na noite de ontem. Dentro do quartel de São Cristovão foram tocadas sirenes no momento em que os acusados de motim deixaram a prisão.
O desembargador Claudio Brandão, do Tribunal de Justiça do Rio, concedeu habeas corpus ontem aos 429 bombeiros e dois PMs presos por ocuparem o quartel central da corporação.
Na quinta-feira (9), deputados estaduais apresentaram uma Proposta de Emenda à Constituição do Estado para anistiar os bombeiros. Na terça (7), o deputado federal Alessandro Molon (PT-RJ), um dos autores do pedido de habeas corpus, propôs uma lei que anistia os bombeiros na Câmara dos Deputados.
Bombeiros e parentes de bombeiros presos no Rio protestam na escadaria da Assembleia Legislativa
Deixaram o local apenas os bombeiros que receberam alvará de soltura. Dez deles ainda não deixaram o quartel porque seus alvarás foram entregues com problemas e devem ser refeitos para permitir a liberação.
Os nove líderes do movimento, que estavam presos no Grupamento Especial Prisional, em São Cristóvão, na zona norte do Rio, foram soltos na noite de ontem. Dentro do quartel de São Cristovão foram tocadas sirenes no momento em que os acusados de motim deixaram a prisão.
O desembargador Claudio Brandão, do Tribunal de Justiça do Rio, concedeu habeas corpus ontem aos 429 bombeiros e dois PMs presos por ocuparem o quartel central da corporação.
Na quinta-feira (9), deputados estaduais apresentaram uma Proposta de Emenda à Constituição do Estado para anistiar os bombeiros. Na terça (7), o deputado federal Alessandro Molon (PT-RJ), um dos autores do pedido de habeas corpus, propôs uma lei que anistia os bombeiros na Câmara dos Deputados.
Bombeiros e parentes de bombeiros presos no Rio protestam na escadaria da Assembleia Legislativa
' Sinto falta da minha colega Nayane :/
Foi minha colega na primeira serie em diante, ate o 3 ano, nossa quem diria que na faculdade iriamos mais uma vez ser colegas eiin ? Pois é, mas o destino planejou algo diferente, te levando pra Natal, mas uns dois meses que passei contigo na Odonto foram os melhores, te amo Nay ^^
sexta-feira, 10 de junho de 2011
Ja ta sabendo da nova?
Chávez passa por cirurgia de emergência em Cuba
O chanceler da Venezuela, Nicolás Maduro, informou que o presidente Hugo Chávez passou por uma operação na manhã desta sexta-feira em Havana, Cuba, após um abscesso pélvico, que é uma espécie de inflamação. O problema exigiu uma cirurgia de emergência.
Maduro leu um comunicado que foi transmitido pela emissora estatal VTV, no qual explicou que o presidente estava se recuperando e que ainda não se sabe quando ele voltará à Venezuela.
Chávez chegou na quarta-feira a Cuba para se reunir com Raúl Castro e Fidel a fim de "revisar o andamento" dos vínculos bilaterais entre os dois países. O país é a última escala de uma viagem que levou Chávez ao Brasil e ao Equador, depois de ser adiada por quase um mês devido a uma lesão em seu joelho esquerdo.
A última visita do presidente da Venezuela a Cuba ocorreu em novembro de 2010, quando ambos os países celebraram o décimo aniversário de seu convênio de cooperação integral, assinado em outubro do ano 2000. Na ocasião, Caracas e Havana renovaram para mais dez anos o convênio que abrange acordos de diversos tipos, entre os quais um energético que permite a Cuba pagar parte dos 100 mil barris diários de petróleo fornecidos pela Venezuela com serviços médicos, educativos e esportivos.
Nos últimos anos, o governo de Hugo Chávez vem sendo o principal aliado político e o maior parceiro comercial de Cuba, seguido da China, Espanha e Canadá.O intercâmbio comercial entre os países passou de US$ 200 milhões em 2005 para mais de US$ 3 bilhões em 2009.
Hugo Chávez é recebido pelo presidente cubano, Raúl Castro, na chegada ao aeroporto de Havana
Foto: AP
Maduro leu um comunicado que foi transmitido pela emissora estatal VTV, no qual explicou que o presidente estava se recuperando e que ainda não se sabe quando ele voltará à Venezuela.
Chávez chegou na quarta-feira a Cuba para se reunir com Raúl Castro e Fidel a fim de "revisar o andamento" dos vínculos bilaterais entre os dois países. O país é a última escala de uma viagem que levou Chávez ao Brasil e ao Equador, depois de ser adiada por quase um mês devido a uma lesão em seu joelho esquerdo.
A última visita do presidente da Venezuela a Cuba ocorreu em novembro de 2010, quando ambos os países celebraram o décimo aniversário de seu convênio de cooperação integral, assinado em outubro do ano 2000. Na ocasião, Caracas e Havana renovaram para mais dez anos o convênio que abrange acordos de diversos tipos, entre os quais um energético que permite a Cuba pagar parte dos 100 mil barris diários de petróleo fornecidos pela Venezuela com serviços médicos, educativos e esportivos.
Nos últimos anos, o governo de Hugo Chávez vem sendo o principal aliado político e o maior parceiro comercial de Cuba, seguido da China, Espanha e Canadá.O intercâmbio comercial entre os países passou de US$ 200 milhões em 2005 para mais de US$ 3 bilhões em 2009.
Hugo Chávez é recebido pelo presidente cubano, Raúl Castro, na chegada ao aeroporto de Havana
Foto: AP
Maria Romana:
Uma grande menina que se tornou uma grande amiga. Passamos seis meses juntas, seis meses de conforto e alegria, seis meses de amizade e dedicação, seis meses rindo e chorando. Tudo que é bom tem sua parte ruim neh verdade ? mas pense só, do que você lembra mais ? Qual te marcou mais ? Os momentos BONS ou RUINS ? Provavelmente serão os BONS, os bons que ficaram marcados em nossa memória ate o fim da vida, se Deus quiser e ele vai querer. Vou sentir tanta saudade, você vai fazer uma falta enorme em meu coração. Mesmo que não pareça, te amarei pra sempre amiga ;P
Uma mãe de verdade eu ja tive,
Essa saudade que arde em meu peito, que não para não tem jeito. Sinto muito em te perder, quero muito você, assim tão simples mas tão complicado.
quinta-feira, 9 de junho de 2011
Gincana:
Esta tudo pronto desde sábado, unica coisa que não compri foi o artigo ^^
Enfim, foi muito bom estar com o professor Flávio, respeito muito ele, e ele foi o meu melhor professor no 1 semestre disto eu posso ter certeza ! Vaaaaleu a pena ÊÊÊ (8)
Enfim, foi muito bom estar com o professor Flávio, respeito muito ele, e ele foi o meu melhor professor no 1 semestre disto eu posso ter certeza ! Vaaaaleu a pena ÊÊÊ (8)
sábado, 4 de junho de 2011
' Fichamento 10:
SÍNDROME DE TENSÃO PRÉ-MENSTRUAL
Também conhecida por TPM, é um conjunto de sintomas físicos e comportamentais que ocorrem na segunda metade do ciclo menstrual podendo ser tão severos que interfiram significativamente na vida da mulher.
A TPM é uma desordem neuropsicoendócrina com sintomas que afetam a mulher na esfera biológica, psicológica e social.
A tendência hoje é acreditar que a função fisiológica do ovário seja o gatilho que dispara os sintomas da síndrome alterando a atividade da serotonina (neurotransmissor) em nível de sistema nervoso central.
A tendência hoje é acreditar que a função fisiológica do ovário seja o gatilho que dispara os sintomas da síndrome alterando a atividade da serotonina (neurotransmissor) em nível de sistema nervoso central.
Os sintomas mais comuns incluem:
Por ordem de freqüência: DESCONFORTO ABDOMINAL, MASTALGIA CEFALÉIA, FADIGA, IRRITABILIDADE, TENSÃO, HUMOR DEPRIMIDO, HUMOR LÁBIL, AUMENTO DO APETITE, ESQUECIMENTO E DIFICULDADE DE CONCENTRAÇÃO, ACNE, HIPERSENSIBILIDADE AOS ESTÍMULOS, RAIVA, CHORO FÁCIL, CALORÕES, PALPITAÇÕES e TONTURAS.
Também conhecida por TPM, é um conjunto de sintomas físicos e comportamentais que ocorrem na segunda metade do ciclo menstrual podendo ser tão severos que interfiram significativamente na vida da mulher.
A TPM é uma desordem neuropsicoendócrina com sintomas que afetam a mulher na esfera biológica, psicológica e social.
A tendência hoje é acreditar que a função fisiológica do ovário seja o gatilho que dispara os sintomas da síndrome alterando a atividade da serotonina (neurotransmissor) em nível de sistema nervoso central.
A tendência hoje é acreditar que a função fisiológica do ovário seja o gatilho que dispara os sintomas da síndrome alterando a atividade da serotonina (neurotransmissor) em nível de sistema nervoso central.
Os sintomas mais comuns incluem:
Por ordem de freqüência: DESCONFORTO ABDOMINAL, MASTALGIA CEFALÉIA, FADIGA, IRRITABILIDADE, TENSÃO, HUMOR DEPRIMIDO, HUMOR LÁBIL, AUMENTO DO APETITE, ESQUECIMENTO E DIFICULDADE DE CONCENTRAÇÃO, ACNE, HIPERSENSIBILIDADE AOS ESTÍMULOS, RAIVA, CHORO FÁCIL, CALORÕES, PALPITAÇÕES e TONTURAS.
Ansiedade (alteração do humor com sentimentos de hostilidade e raiva), | |
Depressão (com sensação de desvalia, distúrbio do sono, dificuldade de concentração) | |
Cefaléia (dor de cabeça), | |
Mastalgia (dor ou aumento da sensibilidade das mamas), | |
Retenção de líquidos (inchaço ou dor nas pernas), | |
Cansaço, | |
Desejos por alguns alimentos como chocolates, doces e comidas salgadas. |
' Fichamento 9:
OBESIDADE
"Denomina-se obesidade uma enfermidade caracterizada pelo acúmulo excessivo de gordura corporal, associada a problemas de saúde, ou seja, que traz prejuízos à saúde do indivíduo. "
"Nas diversas etapas do seu desenvolvimento, o organismo humano é o resultado de diferentes interações entre o seu patrimônio genético (herdado de seus pais e familiares), o ambiente sócioeconômico, cultural e educativo e o seu ambiente individual e familiar. Assim, uma determinada pessoa apresenta diversas características peculiares que a distinguem, especialmente em sua saúde e nutrição.
A obesidade é o resultado de diversas dessas interações, nas quais chamam a atenção os aspectos genéticos, ambientais e comportamentais. Assim, filhos com ambos os pais obesos apresentam alto risco de obesidade, bem como determinadas mudanças sociais estimulam o aumento de peso em todo um grupo de pessoas. Recentemente, vem se acrescentando uma série de conhecimentos científicos referentes aos diversos mecanismos pelos quais se ganha peso, demonstrando cada vez mais que essa situação se associa, na maioria das vezes, com diversos fatores.
Independente da importância dessas diversas causas, o ganho de peso está sempre associado a um aumento da ingesta alimentar e a uma redução do gasto energético correspondente a essa ingesta. O aumento da ingesta pode ser decorrente da quantidade de alimentos ingeridos ou de modificações de sua qualidade, resultando numa ingesta calórica total aumentada. O gasto energético, por sua vez, pode estar associado a características genéticas ou ser dependente de uma série de fatores clínicos e endócrinos, incluindo doenças nas quais a obesidade é decorrente de distúrbios hormonais.
excesso de gordura corporal não provoca sinais e sintomas diretos, salvo quando atinge valores extremos. Independente da severidade, o paciente apresenta importantes limitações estéticas, acentuadas pelo padrão atual de beleza, que exige um peso corporal até menor do que o aceitável como normal. "
"Pacientes obesos apresentam limitações de movimento, tendem a ser contaminados com fungos e outras infecções de pele em suas dobras de gordura, com diversas complicações, podendo ser algumas vezes graves. Além disso, sobrecarregam sua coluna e membros inferiores, apresentando a longo prazo degenerações (artroses) de articulações da coluna, quadril, joelhos e tornozelos, além de doença varicosa superficial e profunda (varizes) com úlceras de repetição e erisipela."
"Denomina-se obesidade uma enfermidade caracterizada pelo acúmulo excessivo de gordura corporal, associada a problemas de saúde, ou seja, que traz prejuízos à saúde do indivíduo. "
"Nas diversas etapas do seu desenvolvimento, o organismo humano é o resultado de diferentes interações entre o seu patrimônio genético (herdado de seus pais e familiares), o ambiente sócioeconômico, cultural e educativo e o seu ambiente individual e familiar. Assim, uma determinada pessoa apresenta diversas características peculiares que a distinguem, especialmente em sua saúde e nutrição.
A obesidade é o resultado de diversas dessas interações, nas quais chamam a atenção os aspectos genéticos, ambientais e comportamentais. Assim, filhos com ambos os pais obesos apresentam alto risco de obesidade, bem como determinadas mudanças sociais estimulam o aumento de peso em todo um grupo de pessoas. Recentemente, vem se acrescentando uma série de conhecimentos científicos referentes aos diversos mecanismos pelos quais se ganha peso, demonstrando cada vez mais que essa situação se associa, na maioria das vezes, com diversos fatores.
Independente da importância dessas diversas causas, o ganho de peso está sempre associado a um aumento da ingesta alimentar e a uma redução do gasto energético correspondente a essa ingesta. O aumento da ingesta pode ser decorrente da quantidade de alimentos ingeridos ou de modificações de sua qualidade, resultando numa ingesta calórica total aumentada. O gasto energético, por sua vez, pode estar associado a características genéticas ou ser dependente de uma série de fatores clínicos e endócrinos, incluindo doenças nas quais a obesidade é decorrente de distúrbios hormonais.
excesso de gordura corporal não provoca sinais e sintomas diretos, salvo quando atinge valores extremos. Independente da severidade, o paciente apresenta importantes limitações estéticas, acentuadas pelo padrão atual de beleza, que exige um peso corporal até menor do que o aceitável como normal. "
"Pacientes obesos apresentam limitações de movimento, tendem a ser contaminados com fungos e outras infecções de pele em suas dobras de gordura, com diversas complicações, podendo ser algumas vezes graves. Além disso, sobrecarregam sua coluna e membros inferiores, apresentando a longo prazo degenerações (artroses) de articulações da coluna, quadril, joelhos e tornozelos, além de doença varicosa superficial e profunda (varizes) com úlceras de repetição e erisipela."
' Fichamento 8:
TRANSTORNO BIPOLAR DO HUMOR
(PSICOSE MANÍACO-DEPRESSIVA)
O Transtorno Bipolar do Humor, antigamente denominado de psicose maníaco-depressiva, é caracterizado por oscilações ou mudanças cíclicas de humor. Estas mudanças vão desde oscilações normais, como nos estados de alegria e tristeza, até mudanças patológicas acentuadas e diferentes do normal, como episódios de MANIA, HIPOMANIA, DEPRESSÃO e MISTOS. É uma doença de grande impacto na vida do paciente, de sua família e sociedade, causando prejuízos freqüentemente irreparáveis em vários setores da vida do indivíduo, como nas finanças, saúde, reputação, além do sofrimento psicológico. É relativamente comum, acometendo aproximadamente 8 a cada 100 indivíduos, manifestando-se igualmente em mulheres e homens.
A base da causa para a doença bipolar do humor não é inteiramente conhecida, assim como não o é para os demais distúrbios do humor. Sabe-se que os fatores biológicos (relativos a neurotransmissores cerebrais), genéticos, sociais e psicológicos somam-se no desencadeamento da doença. Em geral, os fatores genéticos e biológicos podem determinar como o indivíduo reage aos estressores psicológicos e sociais, mantendo a normalidade ou desencadeando doença. O transtorno bipolar do humor tem uma importante característica genética, de modo que a tendência familiar à doença pode ser observada.
(PSICOSE MANÍACO-DEPRESSIVA)
O Transtorno Bipolar do Humor, antigamente denominado de psicose maníaco-depressiva, é caracterizado por oscilações ou mudanças cíclicas de humor. Estas mudanças vão desde oscilações normais, como nos estados de alegria e tristeza, até mudanças patológicas acentuadas e diferentes do normal, como episódios de MANIA, HIPOMANIA, DEPRESSÃO e MISTOS. É uma doença de grande impacto na vida do paciente, de sua família e sociedade, causando prejuízos freqüentemente irreparáveis em vários setores da vida do indivíduo, como nas finanças, saúde, reputação, além do sofrimento psicológico. É relativamente comum, acometendo aproximadamente 8 a cada 100 indivíduos, manifestando-se igualmente em mulheres e homens.
A base da causa para a doença bipolar do humor não é inteiramente conhecida, assim como não o é para os demais distúrbios do humor. Sabe-se que os fatores biológicos (relativos a neurotransmissores cerebrais), genéticos, sociais e psicológicos somam-se no desencadeamento da doença. Em geral, os fatores genéticos e biológicos podem determinar como o indivíduo reage aos estressores psicológicos e sociais, mantendo a normalidade ou desencadeando doença. O transtorno bipolar do humor tem uma importante característica genética, de modo que a tendência familiar à doença pode ser observada.
A MANIA (eufórica) é caracterizada por:
Humor excessivamente animado, exaltado, eufórico, alegria exagerada e duradoura; | |
Extrema irritabilidade, impaciência ou “pavio muito curto”; | |
Agitação, inquietação física e mental; | |
Aumento de energia, da atividade, começando muitas coisas ao mesmo tempo sem conseguir terminá-las | |
Otimismo e confiança exageradas; | |
Pouca capacidade de julgamento, incapacidade de discernir; | |
Crenças irreais sobre as próprias capacidades ou poderes, acreditando possuir muitos dons ou poderes especiais; | |
Idéias grandiosas; | |
Pensamentos acelerados, fala muito rápida, pulando de uma idéia para outra,tagarelice; | |
Facilidade em se distrair, incapacidade de se concentrar; | |
Comportamento inadequado, provocador, intrometido, agressivo ou de risco; | |
Gastos excessivos; | |
Desinibição, aumento do contato social, expansividade; | |
Aumento do impulso sexual; | |
Agressividade física e/ou verbal; | |
Insônia e pouca necessidade de sono; | |
Uso de drogas, em especial cocaína, álcool e soníferos. |
' Fichamento 7:
ABC da SAÚDE Informações Médicas Ltda.
GRIPE
O que é?
É uma infecção respiratória causada pelo vírus Influenza. Ela pode afetar milhões de pessoas a cada ano. É altamente contagiosa e ocorre mais no final do outono, inverno e início da primavera – de abril a setembro no hemisfério sul. Também é responsável por várias ausências ao trabalho e à escola, além de poder levar à pneumonia, hospitalização e morte. As epidemias de gripe normalmente tem seu pico em duas semanas e duram 2 a 3 meses.
Existem três tipos deste vírus: A, B e C. O vírus Influenza A pode infectar humanos e outros animais, enquanto que o Influenza B e C infecta só humanos. O tipo C causa uma gripe muito leve e não causa epidemias.
De uma maneira geral, o vírus influenza ocorre de maneira epidêmica uma vez por ano. Qualquer pessoa pode se gripar. Contudo, as pessoas com alguma doença respiratória crônica, com fraqueza imunológica, imunidade enfraquecida e idosos têm uma tendência a infecções mais graves com possibilidade de complicações fatais.
O vírus Influenza tem uma "capa" (revestimento) que se modifica constantemente. Isto faz com que o organismo das pessoas tenha dificuldade para se defender das agressões deste microorganismo, ficando também difícil desenvolver vacinas para proteção contra a infecção causada por ele.
GRIPE
O que é?
É uma infecção respiratória causada pelo vírus Influenza. Ela pode afetar milhões de pessoas a cada ano. É altamente contagiosa e ocorre mais no final do outono, inverno e início da primavera – de abril a setembro no hemisfério sul. Também é responsável por várias ausências ao trabalho e à escola, além de poder levar à pneumonia, hospitalização e morte. As epidemias de gripe normalmente tem seu pico em duas semanas e duram 2 a 3 meses.
Existem três tipos deste vírus: A, B e C. O vírus Influenza A pode infectar humanos e outros animais, enquanto que o Influenza B e C infecta só humanos. O tipo C causa uma gripe muito leve e não causa epidemias.
De uma maneira geral, o vírus influenza ocorre de maneira epidêmica uma vez por ano. Qualquer pessoa pode se gripar. Contudo, as pessoas com alguma doença respiratória crônica, com fraqueza imunológica, imunidade enfraquecida e idosos têm uma tendência a infecções mais graves com possibilidade de complicações fatais.
O vírus Influenza tem uma "capa" (revestimento) que se modifica constantemente. Isto faz com que o organismo das pessoas tenha dificuldade para se defender das agressões deste microorganismo, ficando também difícil desenvolver vacinas para proteção contra a infecção causada por ele.
Sintomas:
febre | ||||||||||
calafrios | ||||||||||
suor excessivo | ||||||||||
tosse seca - pode durar mais de duas semanas | ||||||||||
dores musculares e articulares (dores no corpo) - podem durar de 3 a 5 dias | ||||||||||
fadiga - pode levar mais de duas semanas para desaparecer | ||||||||||
mal-estar | ||||||||||
dor de cabeça | ||||||||||
nariz obstruído | ||||||||||
irritação na garganta |
' Fichamento 6:
Junqueira e Carneiro, Biologia Celular e Molecular – Ed. Guanabara Koogan 7ª ed.
Thompson & Thompson, Genética Médica – Ed. Guanabara Koogan 5ª ed.
Jorde, Carey, Bamshad, White, Genética Médica – Ed. Guanabara Koogan 2ª ed.
Distrofia Muscular de Duchenne:
“Eu pensei que a humanidade já estava infringida de males suficientes...e não parabenizo o Senhor pelo novo presente que a humanidade ganhou”.
"Esse pronunciamento dramático foi feito por Guillaume Duchenne, neurologista francês que primeiro escreveu a doença em 1868. Referia-se a descrição histórica de uma particular doença neuromuscular progressiva e destrutiva, afetando principalmente meninos. Por um século a doença seria conhecida como uma distrofia. Depois da observação de Duchenne, essa condição seria conhecida e comumente chamada como Distrofia Muscular de Duchenne."
"Outros médicos neurologistas pioneiros escreveram sobre este tipo de doença como o cirurgião escocês Charles Bell e também por distinguir nervos sensoriais de motores. Edward Meryon, nascido por volta de 1807, também escreveu sobre a Distrofia Muscular de Duchenne, analisando texturas musculares de meninos afetados pela doença após a morte. Ele observou a destruição das fibras musculares, um fato que na época Duchenne não notou. Ainda assim, a descrição de Duchenne foi a mais completa e a mais acurada até hoje."
"Duchenne também foi notável por ressaltar a importância de se estudar a doença em indivíduos vivos."
ASPECTOS GENÉTICOS
"O gene defeituoso é o que sofreu uma alteração em sua estrutura, que o impede de exercer sua função normal na célula, causando doenças que podem ser transmitidas hereditariamente."
"O gene defeituoso pode causar uma mutação. Se o gene “mutado” for transmitido aos descendentes causará sérias doenças. As mutações são as causadoras das distrofias musculares."
DESENVOLVIMENTO DA DOENÇA
"Os meninos afetados são normais até 1 ou 2 anos de vida, mas desenvolvem fraqueza muscular por volta dos 3 e 5 anos, quando começam a Ter dificuldades para subir escadas, correr, levantar do chão, quedas freqüentes e aumento característico do volume das panturrilhas."
"O comprometimento muscular é simétrico e inicia-se pelos membros inferiores e quadris, e, mais tarde, atinge os membros superiores. Ocorre uma acentuação da lordose lombar e uma marcha anserina (andar de pato). Contraturas e retrações dos tendões levam alguns pacientes a andar na ponta dos pés."
"A pseudo hipertrofia das panturrilhas, o resultado de infiltração do músculo por gordura e tecido conjuntivo são vistos geralmente desde cedo. Alterações da coluna e dos tendões são conseqüência das alteraçoes musculares das pernas. Com o progredir da doença ocorre comprometimento dos músculos dos membros superiores. Há ainda amiotrofias predominantemente na cintura pélvica e escapular. Há progressão lenta com retrações tendíneas e perda da ambulação entre 8 e 12 anos."
"A fraqueza excessiva evolui para incapacidade de andar, em geral no início da adolescência, embora a situação possa mudar graças à avanços da pesquisa voltada para o tratamento dos meninos afetados.
È improvável que o indivíduo com DMD sobreviva aos 20 anos de idade e a sobrevida além dos 25 é incomum. A morte se dá por insuficiência respiratória, broncopneumonia ou, como o miocárdio também é afetado, de insuficiência cardíaca. O cérebro é outro órgão afetado, em média ocorre uma redução de QI de cerca de 20 pontos."
DIAGNÓSTICO
Atualmente, o diagnóstico da Distrofia Muscular de Duchenne baseia-se no quadro clínico do paciente, na história familiar e nos seguintes exames complementares: dosagem dos níveis sangüíneos da enzima Creatinofosfoquinase (CK), que se encontram sempre muito elevados; exame de DNA para pesquisa de deleção no gene da distrofina; Biópsia muscular para o estudo qualitativo da proteína distrofina no músculo do paciente, especialmente nos casos em que o exame de DNA não identifica a deleção do gene da Distrofina.
Outra importante aplicação prática dos métodos de estudo de DNA é a detecção das mulheres portadoras pertencentes às famílias dos afetados. Atualmente, através destes métodos, é possível saber com certeza, na maioria dos casos, se uma mulher é portadora do gene da DMD. Para isso, utilizamos duas estrtégias de estudo:
1- "se o paciente afetado apresenta uma deleção de DNA, podemos pesquisar diretamente a mesma deleção no DNA da mulher em risco na família. Em caso positivo, ela terá risco de 50% de Ter filhos afetados e, se desejar, poderá se submeter à um diagnóstico pré-natal em uma futura gravidez."
2- "Nas famílias onde não se identifica uma deleção no DNA do afetado, procuramos diferenciar o cromossomo X que contém o gene defeituoso do outro X (normal), através de marcadores polimórficos do cromossomo X. Este método é indireto e, por ser comparativo, exige coleta de sangue de várias pessoas da família. Por isso, é um estudo mais demorado e fornece resultados com uma confiabilidade de cerca de 95%. O Centro de Estudos do Genoma Humano da USP vem implantando novos métodos de estudo para a detecção das mutações de ponto no gene da Distrofina (para aqueles 35% dos casos onde não se detecta deleção de DNA). Um destes métodos, o Teste da Proteína Truncada (PTT), utiliza o RNA extraído dos linfócitos do sangue. Este método permite identificar o ponto exato onde ocorreu o erro (a mutação de ponto) dentro do gigantesco gene da Distrofina. Além da grande utilidade para o diagnóstico da DMD/DMB, este método também pode ser utilizado para a detecção de portadores, em casos onde antes não se identificavam deleções de DNA. Embora existam inúmeras pesquisas internacionais em andamento, com o objetivo de encontrar a cura da DMD, ainda não existe um tratamento específico para esta doença e a fisioterapia exerce um papel fundamental na melhora da qualidade de vida destes pacientes."
Thompson & Thompson, Genética Médica – Ed. Guanabara Koogan 5ª ed.
Jorde, Carey, Bamshad, White, Genética Médica – Ed. Guanabara Koogan 2ª ed.
Distrofia Muscular de Duchenne:
“Eu pensei que a humanidade já estava infringida de males suficientes...e não parabenizo o Senhor pelo novo presente que a humanidade ganhou”.
"Esse pronunciamento dramático foi feito por Guillaume Duchenne, neurologista francês que primeiro escreveu a doença em 1868. Referia-se a descrição histórica de uma particular doença neuromuscular progressiva e destrutiva, afetando principalmente meninos. Por um século a doença seria conhecida como uma distrofia. Depois da observação de Duchenne, essa condição seria conhecida e comumente chamada como Distrofia Muscular de Duchenne."
"Outros médicos neurologistas pioneiros escreveram sobre este tipo de doença como o cirurgião escocês Charles Bell e também por distinguir nervos sensoriais de motores. Edward Meryon, nascido por volta de 1807, também escreveu sobre a Distrofia Muscular de Duchenne, analisando texturas musculares de meninos afetados pela doença após a morte. Ele observou a destruição das fibras musculares, um fato que na época Duchenne não notou. Ainda assim, a descrição de Duchenne foi a mais completa e a mais acurada até hoje."
"Duchenne também foi notável por ressaltar a importância de se estudar a doença em indivíduos vivos."
ASPECTOS GENÉTICOS
"O gene defeituoso é o que sofreu uma alteração em sua estrutura, que o impede de exercer sua função normal na célula, causando doenças que podem ser transmitidas hereditariamente."
"O gene defeituoso pode causar uma mutação. Se o gene “mutado” for transmitido aos descendentes causará sérias doenças. As mutações são as causadoras das distrofias musculares."
DESENVOLVIMENTO DA DOENÇA
"Os meninos afetados são normais até 1 ou 2 anos de vida, mas desenvolvem fraqueza muscular por volta dos 3 e 5 anos, quando começam a Ter dificuldades para subir escadas, correr, levantar do chão, quedas freqüentes e aumento característico do volume das panturrilhas."
"O comprometimento muscular é simétrico e inicia-se pelos membros inferiores e quadris, e, mais tarde, atinge os membros superiores. Ocorre uma acentuação da lordose lombar e uma marcha anserina (andar de pato). Contraturas e retrações dos tendões levam alguns pacientes a andar na ponta dos pés."
"A pseudo hipertrofia das panturrilhas, o resultado de infiltração do músculo por gordura e tecido conjuntivo são vistos geralmente desde cedo. Alterações da coluna e dos tendões são conseqüência das alteraçoes musculares das pernas. Com o progredir da doença ocorre comprometimento dos músculos dos membros superiores. Há ainda amiotrofias predominantemente na cintura pélvica e escapular. Há progressão lenta com retrações tendíneas e perda da ambulação entre 8 e 12 anos."
"A fraqueza excessiva evolui para incapacidade de andar, em geral no início da adolescência, embora a situação possa mudar graças à avanços da pesquisa voltada para o tratamento dos meninos afetados.
È improvável que o indivíduo com DMD sobreviva aos 20 anos de idade e a sobrevida além dos 25 é incomum. A morte se dá por insuficiência respiratória, broncopneumonia ou, como o miocárdio também é afetado, de insuficiência cardíaca. O cérebro é outro órgão afetado, em média ocorre uma redução de QI de cerca de 20 pontos."
DIAGNÓSTICO
Atualmente, o diagnóstico da Distrofia Muscular de Duchenne baseia-se no quadro clínico do paciente, na história familiar e nos seguintes exames complementares: dosagem dos níveis sangüíneos da enzima Creatinofosfoquinase (CK), que se encontram sempre muito elevados; exame de DNA para pesquisa de deleção no gene da distrofina; Biópsia muscular para o estudo qualitativo da proteína distrofina no músculo do paciente, especialmente nos casos em que o exame de DNA não identifica a deleção do gene da Distrofina.
Outra importante aplicação prática dos métodos de estudo de DNA é a detecção das mulheres portadoras pertencentes às famílias dos afetados. Atualmente, através destes métodos, é possível saber com certeza, na maioria dos casos, se uma mulher é portadora do gene da DMD. Para isso, utilizamos duas estrtégias de estudo:
1- "se o paciente afetado apresenta uma deleção de DNA, podemos pesquisar diretamente a mesma deleção no DNA da mulher em risco na família. Em caso positivo, ela terá risco de 50% de Ter filhos afetados e, se desejar, poderá se submeter à um diagnóstico pré-natal em uma futura gravidez."
2- "Nas famílias onde não se identifica uma deleção no DNA do afetado, procuramos diferenciar o cromossomo X que contém o gene defeituoso do outro X (normal), através de marcadores polimórficos do cromossomo X. Este método é indireto e, por ser comparativo, exige coleta de sangue de várias pessoas da família. Por isso, é um estudo mais demorado e fornece resultados com uma confiabilidade de cerca de 95%. O Centro de Estudos do Genoma Humano da USP vem implantando novos métodos de estudo para a detecção das mutações de ponto no gene da Distrofina (para aqueles 35% dos casos onde não se detecta deleção de DNA). Um destes métodos, o Teste da Proteína Truncada (PTT), utiliza o RNA extraído dos linfócitos do sangue. Este método permite identificar o ponto exato onde ocorreu o erro (a mutação de ponto) dentro do gigantesco gene da Distrofina. Além da grande utilidade para o diagnóstico da DMD/DMB, este método também pode ser utilizado para a detecção de portadores, em casos onde antes não se identificavam deleções de DNA. Embora existam inúmeras pesquisas internacionais em andamento, com o objetivo de encontrar a cura da DMD, ainda não existe um tratamento específico para esta doença e a fisioterapia exerce um papel fundamental na melhora da qualidade de vida destes pacientes."
' Fichamento 5:
Copyright 2004 © Síndrome de Marfan - Associação Marfan - Brasil – Estudos sobre síndrome de Marfan
" A Síndrome de Marfan é uma doença do tecido conjuntivo descrita por um pediatra francês, Antoine Bernard-Jean Marfan, em 1896. Com este primeiro relato e outros subseqüentes, ficou estabelecido que se tratava de uma doença genética com transmissão autossômica dominante, com expressividade variável intra e inter familial, sem predileção por raça ou sexo, que mostra uma prevalência de 1/10.000 indivíduos. Aproximadamente 30% dos casos são esporádicos e o restante familiar."
"Em outras palavras, sabemos que a doença é genética porque podem existir várias pessoas afetadas na família e denomina-se autossômica dominantealelos porque apenas uma mutação em um dos é necessária para ocorrerem as manifestações clínicas. Todos nós temos 46 cromossomos (o conjunto de material genético), ou seja, 23 pares de cromossomos, um herdado da mãe e o outro do pai. Esses pares de cromossomos são iguais e os genes ocupam sempre o mesmo lugar em ambos. Cada gene que ocupa o mesmo lugar é chamado de alelo. Assim, uma mutação (alteração no código genético) em apenas um dos alelos é necessária para observarmos as características clínicas em uma doença autossômica dominante. Esta mutação pode ter sido herdada, e então ou o pai ou a mãe deve ter manifestações clínicas também, ou ter acontecido pela primeira vez, à qual chamamos de mutação nova. Uma vez portador da mutação e das características clínicas a chance de transmiti-la para os filhos é de 50%."
"A Síndrome de Marfan tem um quadro clínico muito variado observado em uma mesma família e em famílias diferentes. A este fato chamamos de expressividade variável e ele é importante porque nem sempre um indivíduo afetado tem todas as características clínicas. Por isso é necessário examinar cuidadosamente os pais e os familiares próximos. Da mesma forma que um indivíduo discretamente afetado pode vir a ter um filho muito acometido, ou vice-versa."
"As principais manifestações clínicas da doença concentram-se em três sistemas principais: o esquelético, caracterizado por estatura elevada, escoliose, braços e mãos alongadas e deformidade torácica; o cardíaco, caracterizado por prolapso de válvula mitral e dilatação da aorta; e o ocular, caracterizado por miopia e luxação do cristalino. A essa possibilidade de atingir órgãos tão diferentes denomina-se pleiotropia."
"Sabendo que um determinado gene seria o responsável por estas manifestações clínicas e que um gene sempre comanda a fabricação de uma proteína, os pesquisadores se concentraram em descobrir que proteína seria comum aos ossos, olhos e coração, e no final dos anos 80 descobriram a existência de uma proteína chamada fibrilina, que faz parte do tecido de sustentação dos órgãos. Ela está presente em grande quantidade nos ligamentos que unem os ossos nas articulações e seguram as lentes dos olhos, chamadas de cristalino, assim como na camada interna das artérias, principalmente da maior artéria do corpo humano, chamada de aorta."
O que é Síndrome de Marfan
" A Síndrome de Marfan é uma doença do tecido conjuntivo descrita por um pediatra francês, Antoine Bernard-Jean Marfan, em 1896. Com este primeiro relato e outros subseqüentes, ficou estabelecido que se tratava de uma doença genética com transmissão autossômica dominante, com expressividade variável intra e inter familial, sem predileção por raça ou sexo, que mostra uma prevalência de 1/10.000 indivíduos. Aproximadamente 30% dos casos são esporádicos e o restante familiar."
"Em outras palavras, sabemos que a doença é genética porque podem existir várias pessoas afetadas na família e denomina-se autossômica dominantealelos porque apenas uma mutação em um dos é necessária para ocorrerem as manifestações clínicas. Todos nós temos 46 cromossomos (o conjunto de material genético), ou seja, 23 pares de cromossomos, um herdado da mãe e o outro do pai. Esses pares de cromossomos são iguais e os genes ocupam sempre o mesmo lugar em ambos. Cada gene que ocupa o mesmo lugar é chamado de alelo. Assim, uma mutação (alteração no código genético) em apenas um dos alelos é necessária para observarmos as características clínicas em uma doença autossômica dominante. Esta mutação pode ter sido herdada, e então ou o pai ou a mãe deve ter manifestações clínicas também, ou ter acontecido pela primeira vez, à qual chamamos de mutação nova. Uma vez portador da mutação e das características clínicas a chance de transmiti-la para os filhos é de 50%."
"A Síndrome de Marfan tem um quadro clínico muito variado observado em uma mesma família e em famílias diferentes. A este fato chamamos de expressividade variável e ele é importante porque nem sempre um indivíduo afetado tem todas as características clínicas. Por isso é necessário examinar cuidadosamente os pais e os familiares próximos. Da mesma forma que um indivíduo discretamente afetado pode vir a ter um filho muito acometido, ou vice-versa."
"As principais manifestações clínicas da doença concentram-se em três sistemas principais: o esquelético, caracterizado por estatura elevada, escoliose, braços e mãos alongadas e deformidade torácica; o cardíaco, caracterizado por prolapso de válvula mitral e dilatação da aorta; e o ocular, caracterizado por miopia e luxação do cristalino. A essa possibilidade de atingir órgãos tão diferentes denomina-se pleiotropia."
"Sabendo que um determinado gene seria o responsável por estas manifestações clínicas e que um gene sempre comanda a fabricação de uma proteína, os pesquisadores se concentraram em descobrir que proteína seria comum aos ossos, olhos e coração, e no final dos anos 80 descobriram a existência de uma proteína chamada fibrilina, que faz parte do tecido de sustentação dos órgãos. Ela está presente em grande quantidade nos ligamentos que unem os ossos nas articulações e seguram as lentes dos olhos, chamadas de cristalino, assim como na camada interna das artérias, principalmente da maior artéria do corpo humano, chamada de aorta."
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